Když se Sofinka narodila, vypadala jako úplně zdravé miminko a až do třetího měsíce se tak i vyvíjela. V době, kdy se ale měla začít otáčet na bok a „pást koníky“, začala velmi rychle zaostávat za svými vrstevníky a pomalu se z ní stávala „hadrová panenka“. Za velmi krátkou dobu nepohnula ručičkama ani nožičkama, natož aby se přetáčela na bok, či zvedala hlavičku. Následovala série vyšetření na neurologii, krevní testy, rehabilitace, a nakonec potvrzení diagnózy, které se rodiče tolik obávali. Spinální svalová atrofie prvního stupně (SMA1). Diagnóza změnila celé rodině život doslova ze dne na den.
SMA1 se vyznačuje těžkou a rychle se zhoršující svalovou slabostí. Příznaky se objevují v prvních 6 měsících života. S rozvojem nemoci se projevují problémy s polykáním a dýcháním v souvislosti se svalovou hypotonií. Děti se nejsou nikdy schopné posadit, sedět bez opory, postavit se ani samostatně chodit. Velmi často se objevuje skolióza a kyfóza páteře. Umírají na dechovou nedostatečnost.
Rodiče se nechtěli smířit s tím, že se Sofinka nedožije svých prvních narozenin a proto začali pátrat, co by se dalo dělat, přesto, že nemoc je zatím kauzálně neléčitelná. Po nekonečně dlouhém měsíci, ve kterém docházelo k další progresi nemoci a zhoršování Sofinčiných motorických i dýchacích funkcí, se podařilo zajistit účast v zahraniční studii na nově vyvíjený lék a tak se Sofinka vydala na cestu za nadějí. V 5 měsících podstoupila v USA genovou terapii a od té doby se její stav přestal zhoršovat. V nemocnici již strávila více času, než leckterý dospělák za celý svůj život. 3x denně cvičí doma, 3x týdně s odborníky, každých 14 dní se podrobuje fyzicky náročnému vyšetření, kde kontrolují její motorické, dechové a srdeční funkce, provádějí krevní testy a kontrolují schopnost polykat.
Nyní, ve 20 měsících, po léčbě Sofinka dokáže sama dýchat a polykat. Dokáže s oporou sedět a hýbe ručičkama. A hlavně se pořád směje! Naprosto běžné věci, které by bez zázračné léčby nikdy nedokázala. Stále se sama neotočí na bříško, „nepase koníky“, neplazí se, neleze, nestojí, nechodí, nepodá si hračku… Bez 24 hodinové asistence se neobejde. Dokud nezesílí, každá banální viróza ji ohrožuje na životě. Přesto je to veselá chytrá holčička, která dělá ohromné pokroky. Její měkké „hadrové“ tělíčko se začíná pomalu zpevňovat. Je teprve na začátku své dlouhé cesty, která nebude vůbec jednoduchá, ale už teď je velice nadějná.
Pomozte Sofince nabrat sílu a třeba se jednou postavit na vlastní nožičky! Rodina nepřestává doufat, že se to jednoho dne podaří a moderní medicína to nevylučuje. Je to šikovná holčička a pro to, aby se na ty svoje slaboučké nožičky jednou postavila, dělá ona i celá rodina maximum.
Vaše pomoc Sofince pomůže s hrazením rehabilitačních pobytů a nákupem kompenzačních a zdravotních pomůcek (které pojišťovna nehradí, nebo hradí jen částečně), bez kterých se neobejde. Tyto pomůcky jí usnadní každodenní činnosti a pomohou přiblížit se svým vrstevníkům. Pomůcky, pobyty, doplňky stravy a později služby asistenta vyjdou rodinu na 0,9 -1,3 milionu Kč za rok. U této nemoci jde bohužel o trvalé náklady. Jakmile by Sofinka přestala cvičit, její stav by se začal opět zhoršovat.
Za jakoukoliv pomoc a sdílení příspěvku Vám budeme z celého srdce vděční. Vaše pomoc nám dává obrovskou naději, sílu a především víru, že se vše začne obracet v dobré a už bude jen a jen lépe. Není nic krásnějšího, než vidět Sofinku šťastnou a přejeme si, aby to tak bylo napořád. Jsme rádi, že Vám není její osud lhostejný a že na vše nejsme sami!
https://www.nadejeprosofinku.cz/
